بررسی نشانگرهای ژنتیکی جدید برای دیابت نوع ۲ در سالمندان بوشهر

نتایج یک پایان نامه تحقیقاتی در پژوهشگاه علوم غدد و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی تهران، نشان می‌دهد که برخی واریانت‌های ژنتیکی در ژن TCF7L2 می‌توانند به عنوان نشانگرهایی کلیدی برای پیش‌بینی خطر ابتلا به دیابت نوع ۲ در جمعیت سالمندان ایرانی مورد استفاده قرار گیرند. این یافته‌ها که در چارچوب پایان‌نامه دکتر عاطفه جنت‌علیپور در مطالعه کوهورت سلامت سالمندان بوشهر به دست آمده است، می‌تواند گام مهمی در توسعه پزشکی شخصی‌سازی‌شده و پیشگیری از بیماری‌های مزمن در کشور باشد.

به گزارش روابط عمومی پژوهشگاه علوم غدد و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی تهران؛  دیابت نوع ۲ و بیماری‌های قلبی-عروقی از جمله مهم‌ترین چالش‌های سلامت عمومی در سراسر جهان محسوب می‌شوند. این بیماری‌ها نه تنها بار اقتصادی و اجتماعی سنگینی را به جوامع تحمیل می‌کنند، بلکه با افزایش خطر مرگ‌ومیر و عوارض جدی، کیفیت زندگی افراد را نیز به شدت کاهش می‌دهند.

پژوهشگران مدت‌هاست به دنبال فهم دقیق ارتباط پیچیده بین عوامل ژنتیکی و محیطی در ایجاد و تشدید این اختلالات هستند. مطالعات ژنتیکی پیشین در این زمینه، به‌ویژه در جمعیت‌های غیراروپایی، محدود و در برخی موارد متناقض بوده‌اند.

این پژوهش، با تمرکز بر پلی‌مورفیسم‌های تک‌نوکلئوتیدی (SNP) در جمعیت سالمندان بوشهر، به دنبال پر کردن این شکاف اطلاعاتی است. هدف اصلی این تحقیقات، شناسایی واریانت‌های ژنتیکی مرتبط با دیابت، دیس‌لیپیدمی (اختلال در متابولیسم چربی) و بیماری‌های قلبی-عروقی است تا بتوان با درک بهتر مکانیسم‌های مولکولی، به بهبود پیشگیری، تشخیص زودهنگام و درمان‌های هدفمند کمک کرد.

در این پژوهش که با بررسی داده های ژنتیکی بیش از ۲۱۹۰ سالمند بوشهری شرکت کننده در کوهورت سلامت سالمندان بوشهر انجام شده است، محققان به بررسی ارتباط بین SNPهای سه ژن TCF7L2، PCSK9 و LDLR با خطر ابتلا به دیابت نوع ۲ پرداختند.

نتایج حاصل از این تحلیل نشان داد که برخی واریانت‌های ژن TCF7L2 مانند rs7903146-T و rs4506565-T با افزایش معنادار خطر دیابت نوع ۲ در این جمعیت مرتبط هستند. این SNPها به عنوان نشانگرهای ژنتیکی مهمی عمل می‌کنند که می‌توانند افراد در معرض خطر را شناسایی کنند.

همچنین برخلاف انتظار، ژن‌های PCSK9 و LDLR که نقش شناخته‌شده‌ای در متابولیسم چربی دارند، ارتباط معناداری با دیابت نوع ۲ در این جمعیت خاص نشان ندادند. این یافته بر اهمیت مطالعات بومی و محلی تأکید می‌کند. یافته‌های این پژوهش می‌توانند در طراحی مدل‌های پیش‌بینی ژنتیکی بومی‌شده برای جمعیت ایرانی به کار گرفته شوند و به پزشکان در طراحی مداخلات شخصی‌سازی‌شده برای پیشگیری از دیابت و عوارض قلبی-عروقی کمک کنند.

استفاده از داده‌های حاصل از مطالعات کوهورت بومی مانند بوشهر، گامی بزرگ به سوی پزشکی فردمحور در ایران است. این پژوهش نه تنها دانش ما را درباره عوامل ژنتیکی مؤثر بر بیماری‌های مزمن افزایش می‌دهد، بلکه مسیری را برای توسعه پنل‌های ژنتیکی بومی‌شده، مدل‌های پیش‌بینی دقیق‌تر و درمان‌های هدفمند و شخصی‌سازی‌شده فراهم می‌آورد.

ین یافته‌ها که در چارچوب پایان‌نامه دوره رستیاری فوق تخصصی دکتر عاطفه جنت‌علیپور از نتایج مطالعه کوهورت سلامت سالمندان بوشهر به دست آمده است، می‌تواند گام مهمی در توسعه پزشکی شخصی‌سازی‌شده و پیشگیری از بیماری‌های مزمن در کشور باشد.

این پایان نامه با راهنمایی دکتر باقر لاریجانی و دکتر اکبر سلطانی و با مشاوره دکتر ماندانا حسن زاد و دکتر نوشین فهیم فر به انجام رسیده است.