بیماری کوتولگی یا کوتاه‌ قامتی

بیماری کوتولگی یک وضعیت ژنتیکی است که در آن قد فرد مبتلا به طرز محسوسی از میانگین نرمال قد افراد در جامعه کوتاه‌ تر است. به طور کلی، در صورتی که قد فرد بالغ کمتر از 147 سانتیمتر باشد، گفته می‌شود که وی به کوتولگی مبتلاست. بااین‌حال، میانگین قد در بین مبتلایان به کوتولگی حدود 122 سانتیمتر می‌باشد. 

در متن پیش رو قصد داریم شما را با کوتولگی، علائم و درمان آن آشنا کنیم. 

آنچه در این مقاله خواهید خواند:

• انواع کوتولگی
• کوتولگی به چه علت رخ می‌دهد؟
• ژنتیک و سایر علت‌های بروز کوتولگی
• کوتولگی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
• عوارض احتمالی ناشی از کوتولگی
• درمان و مدیریت کوتولگی
• زندگی کردن با کوتولگی

انواع کوتولگی

علی‌رغم این که کوتولگی انواع بسیار زیادی دارد، در ادامه شما را با دو نوع اصلی آن آشنا می‌کنیم؛ متناسب و نامتناسب. 

کوتولگی متناسب

در صورتی که سر، تنه و اندام‌ها همگی با یکدیگر متناسب باشند؛ اما نسبت به متوسط جامعه اندازه کوچک‌تری داشته باشند، گفته می‌شود که فرد به کوتولگی متناسب مبتلاست. این نوع کوتولگی اغلب به دنبال اختلالات هورمونی رخ می‌دهد و با تزریق هورمون در سنین رشد کودک قابل درمان است. بنابراین، فرد مبتلا به کوتولگی متناسب ممکن است بتواند قدی طبیعی یا نزدیک به طبیعی داشته باشد. 

کوتولگی نامتناسب

این نوع کوتولگی شایع‌ترین نوع آن است. همان‌طور که از عنوانش برمی‌آید، به نوعی از کوتولگی اشاره دارد که در آن اعضای مختلف بدن با یکدیگر تناسب ندارند. برای مثال، در کوتولگی ناشی از نوعی بیماری ژنتیکی به نام آکندروپلازی، پاها و بازوها به طرز محسوسی کوتاه‌تر از حد طبیعی هستند؛ اما تنه در اندازه طبیعی است. در برخی موارد در کوتولوگی نامتناسب، سر فرد مبتلا ممکن است نسبت به فردی طبیعی کمی بزرگ‌تر باشد. 

کوتولگی به چه علت رخ می‌دهد؟

دانشمندان عقیده دارند که بیش از 300 میلیون بیماری در جهان وجود دارد که می‌توانند منجر به کوتولگی شوند. اغلب این بیماری‌ها زمینه ژنتیکی دارند. در ادامه شما را با انواع شایع‌تر آن آشنا می‌کنیم:

آکندروپلازی

علی‌رغم این که این بیماری ژنتیکی است؛ اما حدود چهارپنجم از مبتلایان پدر و مادری دارند که هر دو قدی متوسط دارند. این بیماری شایع‌ترین علت بروز آکندروپلازی است. 

سندروم ترنر

این بیماری تنها در جنس مونث بروز پیدا می‌کند. این افراد به جای دریافت هر دو کروموزوم ایکس از والدین خود تنها یک کروموزوم ایکس دریافت می‌کنند. مردان در مقابل یک کروموزم ایکس و یک کروموزوم Y دارند. 

کمبود هورمون رشد

دلایل کمبود هورمون رشد چندان مشخص نیست. به نظر می‌رسد که جهش‌های ژنتیکی ممکن است در مواردی در بروز آن دخیل باشند. بااین‌حال، در اغلب موارد علت کمبود هورمون رشد هیچ‌گاه مشخص نمی‌شود. 

کم‌کاری تیروئید

کمبود هورمون تیروئید به‌ویژه در سنین پایین می‌تواند باعث بروز مشکلات بسیاری از جمله کوتاهی قد یا عقب‌ماندگی ذهنی شود. کاهش سطح انرژی و مشکلات شناختی از جمله مشکلات دیگر کمبود هورمون‌های تیروئیدی هستند. 

به همین دلیل، عملکرد غده تیروئید در غربالگری‌های بدو تولد بررسی می‌شود تا با تشخیص زودرس از بروز علائم و عوارض در آینده پیشگیری شود.